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項目コード
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5833 |
統一コード
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8B373 |
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項目名
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ウイリアムズ症候群（7番染色体）（予約検査） |
別名
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検査案内
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106ページ
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検査方法
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FISH |
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所要日数
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11～16日 |
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基準値（男）
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基準値（女）
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臨床的意義
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ウイリアムズ症候群は、知的障害、大動脈弁上狭窄、妖精様顔貌等を示す疾患で、この疾患の大多数が7番染色体長腕（7q11.23）に座位のあるエラスチン遺伝子を含む周辺領域で欠失を起こしています。本検査はFISH法を用いて、この領域の検出を行います。 |
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容器
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[54] 細免血液容器
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添加剤
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ヘパリンＮａ入り真空採血管
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保存方法
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室温・有効期限表示
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採取量
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採血量10.0ml
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主な検査項目
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T細胞・B細胞百分率・NK細胞活性・B細胞表面免疫グロブリン・リンパ球幼若化検査（PHA.Con-A）・薬剤によるリンパ球刺激試験（DLST)・Two-color解析による白血病細胞表面マーカー検査・Single-color解析による白血病細胞表面マーカー検査・先天性疾患の染色体異常の検査（G分染法.Q分染法.C分染法.R分染法）・高精度分染法・血液疾患の染色体異常の精査（G分染法.Q分染法）・Y-染色体
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実施料
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2874 |
判断料区分
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遺伝子関連・染色体検査 |
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