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項目コード
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5684 |
統一コード
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8B523 |
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項目名
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22q11.2欠失症候群（予約検査） |
別名
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検査案内
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106ページ
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検査方法
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FISH |
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所要日数
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11～16日 |
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基準値（男）
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基準値（女）
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臨床的意義
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22q11.2欠失症候群は、胸腺低形成による免疫不全を主徴とするDiGeorge症候群、特徴的顔貎・鼻声・心奇形等を主徴とする円錐動脈幹異常顔貎症候群及び口蓋帆・心臓・顔症候群に細分類されます。これらの多くは、22番染色体長腕（22q11.2）に微細欠失が認められますが、G分染法では検出が困難な為、FISH法を用いる本法が有用です。 |
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容器
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[54] 細免血液容器
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添加剤
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ヘパリンＮａ入り真空採血管
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保存方法
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室温・有効期限表示
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採取量
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採血量10.0ml
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主な検査項目
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T細胞・B細胞百分率・NK細胞活性・B細胞表面免疫グロブリン・リンパ球幼若化検査（PHA.Con-A）・薬剤によるリンパ球刺激試験（DLST)・Two-color解析による白血病細胞表面マーカー検査・Single-color解析による白血病細胞表面マーカー検査・先天性疾患の染色体異常の検査（G分染法.Q分染法.C分染法.R分染法）・高精度分染法・血液疾患の染色体異常の精査（G分染法.Q分染法）・Y-染色体
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実施料
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2874 |
判断料区分
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遺伝子関連・染色体検査 |
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