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項目コード
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2663 |
統一コード
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8C241 |
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項目名
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RAS-BRAF遺伝子変異解析 |
別名
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検査案内
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118ページ
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検体必要量
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保存条件
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常温 |
備考：
※KRAS遺伝子とNRAS遺伝子のcodon12,13,59,61,117,146及びBRAF遺伝子codon600の変異の有無を解析し、ご報告致します。
※長期間ホルマリン固定した組織や、ホルマリン固定前に室温放置が長い検体は、DNAが断片化している為、解析不能となる場合がございます。
※予め、病理検査でがん細胞が含まれている事を確認された検体、あるいは病理組織検査と同時依頼の際は新鮮組織を用い、10%中性緩衝ホルマリン液にて6～48時間固定後ご提出下さい。
※HE染色スライドにつきましては、病理組織診断にて腫瘍が認められた部位マーク（実線で囲む）してご提出下さい。
【提出材料】
未染スライド5枚(5μm厚)及びHE染色スライド1枚
【基準範囲】
RAS判定：変異陰性
BRAF判定：変異陰性
過去のお知らせは以下参照。
検査内容変更(2022年4月28日(木)受付分より)____【SMSNo.2022-12】
新規受託開始(2018年9月8日(土)受付分より) ____【SMSNo.2018-19】
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検査方法
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PCR-rSSO法 |
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所要日数
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5～8日 |
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基準値（男）
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変異陰性 |
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基準値（女）
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変異陰性 |
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臨床的意義
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大腸癌患者に対する薬剤の適応を判定するための補助検査である。
RASの産物であるRASタンパクは、細胞膜の内側に局在し、細胞内にシグナル伝達を行う分子量21,000のタンパク質である。
たとえば、上皮成長因子受容体（epidermal growth factor：EGFR）はEGFと結合し、細胞内のチロシンキナーゼを活性化することで、細胞外の刺激を細胞内や核内に伝達する役割を担っている。
多くの大腸癌患者においてEGFRが高度に発現していることが判明して以降、その発現を抑制するため、抗EGFR抗体ががんの治療に用いられるようになった。
抗EGFR抗体薬はシグナル伝達において下流に位置する。RASに変異があると、EGFR活性を阻害してもシグナル伝達は抑制されないため、腫瘍増殖を止めることができない。
ヒトのRASには、KRAS，NRAS，HRASの3種類が存在する。
大腸癌におけるRAS変異の頻度は、COSMIC（Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer）データベースによると、野生型に対しKRASが34.6 %、NRASが3.7 %、HRASが0.2 %とされており、中でもKRAS Exon2（codon12，codon13）の変異が多くを占める。
本検査は、コンパニオン診断薬を用いて、結腸・直腸癌患者に対する薬剤の適応を判定するための補助検査である。
また、本検査は、KRASおよびNRASのそれぞれcodon12，13，59，61，117，146および、BRAFのp.V600E変異を検出する。
KRASおよびNRAS変異に対して、セツキシマブ（遺伝子組換え）（商品名：アービタックス（R））、パニツムマブ（遺伝子組換え）（商品名：ベクティビックス（R））が、BRAFのp.V600E変異に対して、エンコラフェニブ（商品名：ビラフトビ（R））（セツキシマブ（商品名：アービタックス（R）））、エンコラフェニブ（商品名：ビラフトビ（R））（併用ビニメチニブ（商品名：メクトビ（R））、セツキシマブ（商品名：アービタックス（R）））が適応となっている。
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容器
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[35] スライドグラス
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添加剤
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洗浄済みスライドグラス
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保存方法
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室温
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採取量
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塗抹量適量
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主な検査項目
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血液像・鼻汁好酸球・骨髄像・マラリア原虫フィラリア・塗抹染色・細胞診
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実施料
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4000 |
判断料区分
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遺伝子関連・染色体検査 |
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